Am avut șansa de a opri o boală mortală în copilul meu. Mi-a fost dor?

În aceeași zi în care uraganul Sandy a izbucnit prin New York în toamna anului 2012, am fost programat să fac un test genetic critic.

Eram foarte precoce într-o sarcină și am fost recent avertizat de un OBGYN cu risc ridicat că am o șansă mai mare de 20% de a muri dacă duceam copilul la termen. Se formase o serie catastrofică de vase de sânge delicate în tractul meu digestiv. Din cauza fluxului sanguin crescut al sarcinii, există șanse să pot sângera în orice moment în acele nouă luni. În timp ce starea mea mi-a pus propria viață în pericol, mi-a pus și viitorul copil în pericol de naștere prematură și de toate greutățile care apar adesea.

Mai mult, am fost purtătorul unei anomalii genetice rare. Dacă am reușit să dau naștere, existau șanse de 50% să transmit această genă fiului sau fiicei mele.

Dar aveam și 37 de ani și nu aveam copii. În ceea ce privește devenirea mamei, probabil că acum sau niciodată. Am vrut să încerc să duc la termen. În ciuda tuturor riscurilor pentru mine, testul mi-ar fi spus că cel puțin fătul a avut o șansă la o viață normală.

În 1996, când aveam 21 de ani, tatăl meu a murit printr-o moarte extraordinară. Trupul său, când a murit, era îmbibat cu un fluid lăptos gros, numit exudat limfocitar. Fără niciun motiv că medicii ar putea deduce la vremea respectivă, sistemul său limfatic scurgea proteine, în timp ce încet a murit de foame. Moartea lui oribilă a durat patru ani, în și în spitalele din țară. Umflarea și lipsa de hrănire l-au făcut predispus la infecții devastatoare. Medicii l-au înfometat și l-au înfiorat în timpul procedurilor de explorare și a testelor interminabile.

Dar abia când mărețul meu mătușă Joanie a apărut să strângă o foaie medicală veche pentru soțul ei Nathan, care murise în 1961, în vârstă de 34 de ani, am început să aflăm ce se întâmplă. Unchiul Nathan era fratele bunicii mele, unchiul tatălui meu. Când am deschis graficul, am văzut că starea tatălui meu - de la umflături la înfometare - reflecta perfect istoricul medical al unchiului său.

O echipă de cercetare genetică afiliată la Harvard Medical School și condusă de Dr. Christine "Kricket" Seidman s-a alăturat cazului tatălui meu. Au descoperit că străbunicul meu, mama unchiului Nathan, a murit și ea în circumstanțe misterioase.

Când tatăl meu a murit în 1996, încă erau foarte puține răspunsuri la misterul său medical. Dar dr. Kricket, pe măsură ce am cunoscut-o, a rămas în cazul nostru. După ani de cercetare sârguincioasă - căutând cazuri similare la spitale și universități din întreaga lume - a ajuns să creadă că familia mea avea o genă orfană. Cu alte cuvinte, pacientul zero (prima persoană care a purtat gena) părea să fi trăit doar cinci generații, sau 120 de ani, mai devreme. Spre comparație, fibroza chistică - o altă boală genetică găsită pe o singură genă - are 2.625 generații și 52.000 de ani. Fotografiile cu stră-străbunicul meu, care a murit la 80 de ani, o arată cu picioarele umflate ale genei noastre.

Dr. Kricket a ajuns să creadă că gena se afla pe cromozomul X pe baza unui indicator puternic: bărbații au înrăutățit.

Deocamdată, am privit și am simțit și au fost sănătos, dar dintr-o dată am fi fost cufundați într-un anumit inel al iadului, anticipând posibilitatea reală a moarte oribilă și lentă, în timp ce, de asemenea, ne întrebăm dacă ar trebui să avem copii, dacă îi vom supune la ceva similare.

Când în 2003, dr. Kricket și echipa ei au cartografiat gena noastră, sora mea Hilary a fost încântată. Se imaginase mereu cu ea. Dar trăind prin boala și moartea tatălui nostru, nu-și putea imagina trecerea genei la copiii ei. A trecut doar un an de când bunica noastră îl urmărea pe cel de-al doilea fiu al său, unchiul nostru Norman, să moară la 54 de ani din gena pe care i-a trecut-o neintenționat. Eu și Hilary știam că avem gena. Responsabilitatea noastră de a face ceea ce am putut pentru a proteja copiii viitori a fost enormă.

O tehnologie revoluționară era, până atunci, disponibilă. Ne-a oferit oportunitatea, folosind FIV tradițional și o procedură numită PGD (diagnosticul genetic pre-implantare), de a selecta ouă fertilizate care nu au purtat gena noastră. Înseamnă că am putea elimina intenționat gena noastră distructivă. Ni s-a oferit posibilitatea de a elimina un flagel genetic care, ni s-a spus, avea potențialul de a deveni următoarea fibroză chistică sau anemie de celule secera. Am putea să ne creștem familiile și să nu simțim imensa povară a populării lumii cu o genă devastatoare. Unii consideră această tehnologie controversată. Îngrijorările apar în mare măsură dacă oamenii o vor folosi sau nu pentru a selecta pentru sau împotriva anumitor sexe sau chiar, pe măsură ce știința progresează, trăsăturile de personalitate.

Dar, oricum, îmi lipsise această barcă. Sarcina mea - spre groaza mea - a fost neplanificată.

După ce am aflat că sunt însărcinată, am programat imediat un test numit CVS - o vilussampling corionică. Doar cinci ani mai târziu, un CVS, în care medicii iau celule din placenta implantată, este considerat învechit. Astăzi, medicii necesită doar un test de sânge pentru a testa cele mai multe anomalii genetice. Însă în 2012, a fost procedura standard pentru cei cu risc de anomalii genetice.

CVS a fost anulată din cauza Sandy. Și mi-a fost imposibil să-mi reprogramez programarea la NYU; spitalul fusese lovit puternic de uragan. Am descoperit, de asemenea, imposibil să găsesc o întâlnire oriunde în oraș. Am sunat, dar am descoperit că va trebui să ofer informații specifice de la medicii mei pentru a accelera procedura. Am dat-o la biroul temporar al medicului meu din oraș doar ca să aflu că vor fi câteva zile înainte să pot obține ceea ce aveam nevoie. M-am simțit în panică. Nu aveam de unde să duc un copil pentru a-l termina dacă ar purta gena.

Timp de șapte zile, am trăit cu incertitudine cu privire la embrionul nou fecundat din mine. Nu am putut vedea cum sau când urma să fac testul și cu mare dificultate și cu o inimă grea, eu și soțul meu am fost de acord să punem capăt sarcinii.

După ce sora mea s-a căsătorit, a știut că își dorește copii. În 2006, ea și soțul ei au luat decizia de a suferi PGD și au născut gemeni sănătoși - o fiică și un fiu. Sora mea l-a numit pe fiul ei Billy, după bunicul său, tatăl nostru. Împărtășește cu el o iubire de chitară, o iubire de sport și un nume. Din fericire, nepotul meu dulce nu împărtășește gena care l-a ucis.

Astăzi, niciunul dintre cei 23 de copii din a șasea generație de când gena a mutat prima dată, nu are gena familiei Linder. Dacă într-adevăr reușim să ne oprim gena, ni s-a spus, aceasta va fi prima instanță a eliminării PGD a unei boli genetice a familiei, continuând în același timp o linie familială.

Sufer de complicații ale genei noastre, care sunt sigure că se înrăutățesc odată cu înaintarea în vârstă. Dr. Kricket, studiind în continuare cazul nostru, mă asigură că vom găsi răspunsuri și, posibil, în timp, o cură. O cred pentru că trebuie să mă dau jos din pat dimineața. Apreciez soțul meu și familia pe care i-am făcut alături de cei doi câini și familia noastră extinsă de părinți, frați, nepoate și nepoți și prieteni. Uneori îmi fac griji că știm prea multe și apoi îmi amintesc de durerea de a nu ști. Îmi iubesc viața în fiecare zi, cel puțin parțial datorită lecțiilor învățate de la gena familiei mele.

Joselin Linder este autorul memoriei Gene de familie: o misiune de a transforma moștenirea mea mortală într-un viitor de nădejde, care vine de la Ecco.