Cât ar trebui să vă faceți griji pentru condițiile moștenite? - Istoric medical de familie

Istoricul medical de familie este un subiect abordat în aproape fiecare întâlnire la medicul de familie - ceva atât de rutinar încât mulți dintre noi răspundem pe pilonul automat. Dar există un motiv pentru care această întrebare este pusă și să fii clar pe ce riscuri familie condițiile pe care le pot prezenta (sau nu) pot fi extrem de împuternicite.

Oamenii împărtășesc 99,9% din ADN-ul nostru, doar restul de 0,1% ne fac unici. ADN-ul nostru alcătuiește genele noastre, care sunt organizate în 23 de perechi de cromozomi - un set moștenit de la mama ta, celălalt de la tatăl tău. Aceste cromozomi sunt cele care te determină, dar înseamnă, de asemenea, că există posibilitatea ca genele defecte (cunoscute sub numele de mutații genetice) să fie transmise. Cu alte cuvinte, este posibil ca, în cazul în care o anumită afecțiune să fie în familia dvs., puteți continua să o dezvoltați.

Atunci, când ar trebui să vă faceți griji? Și exact cât de mari pot fi riscurile? Am vorbit cu dr. Ellie Cannon pentru a înțelege un pic mai multe despre condițiile familiale moștenite și ce pot însemna pentru sănătatea ta.

Condiții ereditare

Potrivit Dr. Ellie, cele mai frecvente și grave afecțiuni genetice includ fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne și anemia celulelor secera. Genele moștenite pot juca, de asemenea, un rol în cauzarea unor boli precum cancerul și Alzheimer, deși există șanse rămâneți mici și nu există niciodată siguranța 100% că veți dezvolta vreo boală pe care un membru anterior a familiei a avut. De exemplu, Cancer Research Marea Britanie estimează că doar aproximativ două sau trei din 100 de cancere diagnosticate sunt legate de o problemă a genei moștenite.

„Puține condiții sunt cauzate doar de gene. Prin urmare, a avea membrii apropiați ai familiei cu o afecțiune medicală nu înseamnă că un individ va dezvolta cu siguranță această afecțiune. Este posibil să transportăm gena, dar nu și condiția, care este atunci când numim pe cineva „purtător”. De asemenea, o persoană care nu are antecedente familiale de tulburare poate fi în continuare în pericol de a dezvolta această tulburare, deoarece genele se pot schimba spontan cunoscut sub numele de „mutație”.

Profesioniștii în genetică pot ajuta oamenii să înțeleagă aceste șanse și să ia decizii în cunoștință de cauză despre sănătatea lor. Acesta este motivul pentru care este important să fii legat de istoricul medical al familiei tale, indiferent dacă ești bolnav sau pur și simplu transportator.

Ce sa fac

Atâta timp cât îi spui medicului tău adevărul atunci când te întreabă despre istoricul medical al familiei tale, atunci asigură-te că ești pe mâini bune. Cu toate acestea, dacă doriți un pic mai mult o idee concretă despre ce fel de impact are genetica dvs. asupra sănătății dvs., atunci puteți face unele etape suplimentare.

„Uneori, denumită testare genetică„ directă către consumator ”, testarea genetică personală permite indivizilor să învețe mai multe despre ei înșiși prin ADN-ul lor. Adesea, direct testarea genetică personală a consumatorului se bazează pe probe de salivă sau tampoane de obraz pentru a colecta o copie completă a ADN-ului dvs., modelul pentru viață."

Într-o situație în care cineva are o legătură familială puternică cu o boală, medicii medicali ar recomanda să fie supuși screeningului genetic de către NHS.

Alte cauze

Chiar dacă tu sau familia dvs. aveți un istoric al anumitor afecțiuni medicale, asta nu înseamnă neapărat că sunt moștenite sau că strămoșii dvs. sunt în pericol. Deși este normal ca pacienții să aibă probleme în aceste aspecte, realitatea este că te-ai putea îngrijora de nimic. Genele nu sunt toate și sfârșesc toate condițiile medicale, așa cum explică dr. Ellie:

„Este important să rețineți că dacă dezvoltați o afecțiune medicală va depinde de mai mulți factori. Deși este influențată de genele pe care le moștenești, aceasta depinde și de factori de stil de viață, inclusiv dieta, mediul și exercițiile fizice. De exemplu, bolile coronariene pot suferi în familii, dar o dietă săracă, fumatul și lipsa exercițiilor fizice pot crește, de asemenea, riscul de a dezvolta afecțiunea. "

Având în vedere acest lucru, un stil de viață sănătos și echilibrat este cea mai bună armă pe care o aveți împotriva bolilor - indiferent dacă este moștenită sau nu.

Asumându-vă sănătatea

La sfârșitul zilei, sănătatea este personală. Este, fără îndoială, un gând preocupant că viitoarele tale experiențe medicale ar putea fi deja identificate pentru dvs., dar modul în care vă ocupați de aceste posibilități este încă în puterea voastră.

„Înțelegerea riscului condițiilor ereditare pune persoanele în centrul propriei îngrijiri și le permite să ia măsuri de promovare a sănătății care ar putea reduce sau împiedica dezvoltarea sănătății Condiții. De exemplu, dacă aveți antecedente familiale de diabet de tip 2, este posibil să amânați sau să preveniți debutul participând la exerciții fizice regulate și mâncând sănătos ".

Informațiile genetice reprezintă, de asemenea, baza medicamentului personalizat și pot informa conversațiile dintre medici și pacienți. Înarmați cu informații despre predispoziția genetică a pacientului către anumite boli, medicii pot recomanda măsuri preventive pentru nevoile specifice ale fiecărui pacient. De exemplu, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda screeningul mai frecvent pentru persoanele cu risc crescut de anumite tipuri de cancer. Cunoașterea este putere și înțelegerea riscului genetic poate duce la o mai bună pregătire, o mai bună prevenire și - atunci când este disponibil - un tratament mai bun.