Trăiesc cu hemofilie - Și la fel și fiul meu de 12 ani

Tap. Atingeți. Atingeți. Când părinții lui Danielle Nance au răspuns la bătăile de la ușa din față, au fost șocați să vadă echipa care stă în fața lor: Servicii de protecție pentru copii.

Era anii 1970 și Danielle, pe atunci doar un copil, dezvoltase o cantitate curioasă de vânătăi din activitățile de zi cu zi. Părinții ei au reușit să convingă CPS că Danielle nu locuia într-o casă abuzivă, dar erau jenați și disperați să înțeleagă ce nu era în regulă cu copilul lor.

Când Danielle a împlinit 2 ani, misterul a fost rezolvat în cele din urmă: a fost diagnosticată cu hemofilie A, ceea ce înseamnă că corpul său are o cantitate foarte mică de proteine ​​numită factor VIII (opt) care ajută la formarea cheagului de sânge în mod normal, ceea ce poate duce la sângerare excesivă și vânătăi chiar și după o vătămare minoră, cum ar fi lovirea în colțul masa. Nu numai că afecțiunea este extrem de rară - cu doar 20.000 de cazuri în SUA - dar Danielle este unul dintre cei 30% dintre pacienții fără antecedente familiale de hemofilie, așa că vestea a venit ca o surpriză.

Pe măsură ce anii au trecut, Danielle a crescut într-o durere constantă. Odată, căderea de pe un teren de joacă i-a provocat o sângerare în articulația genunchiului, care a durat săptămâni de vindecare. Uneori, exercitarea unei presiuni asupra unei zone vătămate ar doare atât de rău încât ar fi trebuit să rămână acasă de la școală.

Uneori, o sângerare însemna că a trebuit să fie dus în spital la tratament pentru salvarea vieții. Când Danielle avea 4 ani, a sărit de pe culcușul patului și a rănit o gleznă. Sângele se adună sub piele și în articulație, provocând umflarea severă.

Părinții ei au făcut freneticul timp de trei ore până la cel mai apropiat spital, unde a primit o injecție cu factorul VIII. Tratamentul a ajutat-o ​​să se vindece la gleznă, însă la sfârșitul anilor 70, acest tip de terapie era mult mai riscant decât este în prezent și o infectează cu hepatită C.

„Mama spune că m-am îngălbenit și am dormit cel mai mult timp de aproximativ un an, care sunt simptome comune ale hepatitei C”, spune Danielle, care are acum 44 de ani. După acea experiență traumatică, părinții au ezitat să-i ofere mai mult tratament.

„Copiii din cartier ar numi sângerarea grosolană și nu m-ar lăsa să mă joc cu ei, ceea ce mi-a afectat cu adevărat stima de sine”, spune Danielle. „M-a făcut să-mi fac griji pentru viitorul meu, cum ar fi să atrag un partener de succes? De ce ar vrea să fie cu mine? Voi fi o povară ".

Încrederea ei a continuat să se îndrepte în jos în adolescența și vârsta timpurie a adultului, timp în care Danielle s-a luptat cu depresia și în cele din urmă a renunțat la colegiu. „Medicii mi-au spus că durata medie de viață a unei persoane cu hemofilie a fost de 30 de ani; a fost singur, pentru că nu am cunoscut pe nimeni altcineva care să aibă hemofilie ", spune ea. "Părinții mei s-au simțit prea rușinați să discute acest lucru și nu a existat internet. Prin urmare, am făcut niște alegeri cu adevărat sărace."

Punctul de cotitură al lui Danielle a venit după ce a pus capăt unei relații proaste. Iubitul ei de la acea vreme devenise abuziv verbal și, într-o zi, a lovit-o pe braț. Greu. „Aceasta a provocat această vânătăi mare și a fost un apel de trezire de care trebuia să mă despar de el”, spune ea.

Danielle s-a reînscris la școală la 22 de ani și a început voluntariatul la Fundația Națională de Hemofilie. „Pentru prima dată, am avut pe cineva care știa despre hemofilie”, spune ea. „S-a trecut de la ceva de rușine până la cea mai mare forță a vieții mele”. A mers la școala medicală să studieze hematologia și este acum director medical la Centrul de Sănătate și Wellness din Arizona Bleeding Disorders, unde îi ajută pe alții care au afecțiuni precum al ei.

În momentul în care Danielle a împlinit sfârșitul celor douăzeci de ani, a decis că este gata să aibă copii; cu toate acestea, unii medici au sfătuit-o să nu facă din cauza tuturor riscurilor necunoscute. Știa că se confruntă cu o șansă de 50% de a trece boala de-a lungul copilului, dar era hotărâtă să devină mamă. Cu ajutorul hematologului și a unui obstetrician cu risc ridicat, a avut o fiică, Serena, care are 16 ani și sănătoasă. Fiul ei Isaac, care are acum 12 ani, s-a născut și cu hemofilie.

„Nu este cel mai mare lucru din lume, dar pot trăi cu asta”, spune Isaac, care își descrie copilăria ca fiind normală. Acest lucru se datorează în mare măsură unei îmbunătățiri semnificative a tratamentului în ultimele patru decenii. Nu mai există riscul de a contracta boli grave precum hepatita C sau HIV în timpul tratamentului de exemplu, deoarece factorul proteic necesar injecțiilor este acum făcut într-un laborator, care nu este primit de la om donatori.

Danielle și Isaac încă trebuie să trăiască cu constrângeri. Isaac nu poate juca sport cu contact complet, cum ar fi fotbalul. Danielle trebuie să ia o pastilă ori de câte ori este menstruată pentru a limita sângerarea. Amândoi trebuie să fie atenți atunci când se iau anumite medicamente fără vânzare, cum ar fi ibuprofenul, aspirina și naproxenul, toate diluatoare ale sângelui. Și amândoi trebuie să își facă timp pentru injecții intravenoase de factor de coagulare acasă de două până la trei ori pe săptămână pentru a preveni sângerarea în exces.

Din fericire, un remediu poate fi la orizont. Există un tip de terapie genică care a demonstrat promisiune în studiile clinice. Oamenii de știință învață cum să insereze o genă sau să repare o genă spartă în corpul unei persoane care să îi permită sau a începe să producă în mod natural cantitatea adecvată de proteine ​​de coagulare pe care el sau ea le lipsise în trecut. Și un nou medicament pe bază de rețetă numit Hemlibra a fost aprobat de FDA pe 16 noiembrie 2017. Este conceput pentru a preveni sau reduce frecvența episoadelor de sângerare la adulți și copii cu hemofilie A cu inhibitori ai factorului VIII.

Când Danielle se gândește la suferințele intense din copilărie și apoi se gândește la toate progresele științifice pe care le-a văzut în viața ei în ceea ce privește tratamentul cu hemofilie, ea este excitat. Ea, dintre toți oamenii, știe ce diferență extremă pot face în sănătatea fizică și psihică a unei persoane. „Speranța este cea mai mare dintre emoțiile umane, acea abilitate de a vedea lucruri trecute care sunt triste, înfricoșătoare sau dureroase și să privească spre viitor”, spune Danielle. „Cu hemofilia, un lucru pe care îl avem este o cantitate extraordinară de speranță”.